Вологодские медики отметили Международный день ДНК

25 апреля в разных странах мира отмечается Международный день ДНК. Эта дата считается днем рождения молекулярной биологии, так как в этот день в 1953 году в журнале "Nature" была опубликована статья Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика с описанием созданной ими модели пространственной структуры молекулы ДНК.

По данным департамента здравоохранения области, в Вологодской области специализированную медико-генетическую помощь населению оказывает медико-генетическая консультация Вологодской областной клинической больницы и ее подразделение в Череповце на базе 4 детской поликлиники. Для диагностики наследственных заболеваний здесь используют множество методов: ультразвуковой, биохимический, цитогенетический.

Современные медицинские технологии и лабораторные методы позволяют проводить пренатальный скрининг, т.е. внутриутробное обследование плода, для выявления возможных генетических заболеваний и аномалий развития ребенка. В Вологодской областной медико-генетической консультации кровь беременных на сроке до 14 недель исследуют на маркеры врожденной патологии, УЗИ-исследования экспертного класса проводят на базе областной клинической больницы и роддома медсанчасти "Северсталь".

Пренатальный скрининг позволяет своевременно выявить врожденные аномалии у плода и определиться с индивидуальной тактикой ведения беременности. Родители могут осознанно и своевременно принять решение о дальнейшем сохранении беременности, а врачи получают возможность расписать курс предстоящего лечения задолго до родов так, что после рождения ребенка, уточнив диагноз, установить показания для хирургической коррекции порока и выполнить необходимые для сохранения жизни и здоровья новорожденного операции.

Также в области проводится неонатальный скрининг, которым охвачено 98 процентов новорожденных. Неонатальный скрининг, т.е. выявление наследственных и врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка, проводится на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Все эти заболевания выявляются довольно редко, но последствия их могут быть серьезны, поэтому крайне важно вовремя поставить диагноз и начать лечение.

Благодаря обследованию с начала года на Вологодчине было выявлено 2 ребенка с наследственными генетическими заболеваниями. В настоящее время малыши находятся под наблюдением, получают адекватное лечение и реабилитацию, направленную на предотвращение инвалидизации в будущем.

В последнее время, с появлением нового оборудования, специалисты медико-генетической консультации осваивают ДНК — исследования, связанные с нарушением числовых аномалий хромосом у плода и 9 микродилеционных синдромов, т.е. определяют характер в "поломке гена".